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엠젠솔루션은 유전성 신장질환의 일종인 알포트증후군을 나타내는 질환모델 돼지를 개발했다고 2일 밝혔다.

엠젠솔루션은 서울대학교 의과대학(안규리 교수, 김현호 박사)팀 및 국립축산과학원과의 공동연구를 통해 이번 질환모델 돼지를 개발했다.
이어 30여개월에 걸친 모니터링을 통해 질환모델로서의 검증을 입증 완료했다.

이번 연구는 유전자가위 기술을 이용해 돼지 신장 내 사구체 기저막을 이루는 콜라겐 생성에 관여하는 제4형 콜라겐 유전자(COL4A)를 제거한 것이다.

태어난 돼지는 유전자형 검사에서 COL4A 유전자의 완전결손이 확인됐다.
또 24~30여 개월의 생존 기간 동안 소변검사상 단백뇨의 증가, 혈중요소질소(BUN)수치 증가, 조직검사상 간질성 섬유증 등을 나타냈다.

전자현미경 정밀 관찰에서는 사구체 기저막의 손상 및 사구체 발세포의 구조적 변화를 보이는 등 사람의 전형적인 알포트증후군 임상 증상을 보였다.

알포트증후군은 신장 내 사구체 기저막에 이상이 생겨 혈뇨 등 신장기능 이상을 보이는 질환이다.
말기 신부전에 이르게 되는, 신장 유전질환 중 가장 빈도가 높은 대표적인 질환으로 꼽힌다.
성염색체인 X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐 단백질과 연관된 COL4A 유전자의 이상으로 발생하며 전세계적으로 대략 5000~1만명 중 1명꼴로 발병한다.
남성 환자가 여성보다 더 중증의 증상을 보이는 경향이 있다.

신장증상 외에도 난청과 눈의 이상 등 다른 장기의 이상을 동반한다.
현재까지 근본적인 치료법이 없는 상황이다.
특별한 예방법도 없으며 질환 관련 연구를 위한 유효한 실험동물 모델도 개발되지 못해 치료 및 연구에 난항을 겪어왔다.

회사 관계자는 “돼지는 오랜 기간 의과학 연구에 활용됐으며 인간과 크기 및 해부생리학적 특성이 유사해 수술적인 처치에 적합하다”며 “장기적인 추적 연구가 가능해 인간 유전질환 모델로써 활용 가치가 크다”고 설명했다.
이어 “이러한 장점으로 인해 유전·희귀질환 동물모델으로 돼지가 각광받고 있다“고 덧붙였다.

엠젠솔루션에 따르면 이번 알포트증후군 질환모델 생산과 관련된 연구 내용은 오는 6월 미국에서 개최되는 국제학회를 통해 발표할 예정이다.
예정된 학회는 의약학계 형질전환 돼지 연구분야의 권위있는 국제학회인 SBR(Swine in Biomedical Research Conference 2024)컨퍼런스다.